重庆部分地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析

目的 探讨重庆部分区域苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症基因突变频率和特征,为PAH缺乏症的诊断及治疗提供依据.方法 回顾性分析2014年1月1日至2020年10月25日在重庆医科大学附属儿童医院确诊的45例PAH缺乏症患儿,将苯丙氨酸羟化酶缺乏症分型为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、轻度PKU及轻度高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA),分析其二代高通量测序及多重连接依赖探针扩增技术检测的PAH基因突变情况以及Sanger测序技术对其父母相应变异位点的验证结果.结果 ①45例高苯丙氨酸血症患者中43例均检出2个变异位点(40例为复合杂合突变,3例为纯合突变),且所检测突变位点均来自父母;另外2例为杂合突变,仅检测到1个变异位点.②45例PAH缺乏症患者共检出34种突变,主要以错义突变(52.9％)为主,c.728G＞A突变频率最高(15.9％,14/88),其次为c.158G＞A(11.4％,10/88)、c.1197A＞T(9.1％,8/88)及c.721C＞T(9.1％,8/88).高频突变的区域在第7外显子,包含4种突变,26个变异位点(29.5％).③13例经典型PKU患者检测到11种PAH基因突变,其中突变频率最高的为c.728G＞A(8/25,32％);8例轻度PKU患者检测到9种PAH基因突变,c.728G＞A(3/15,20％)突变频率最高;24例轻度HPA患者共检出24种PAH基因突变,其中c.158G＞A(10/48,20.8％)突变频率最高.结论 重庆市PAH缺乏症患者PAH基因突变以复合杂合为主,主要变异类型为错义突变,具有明显的热点突变(c.728G＞A、c.158G＞A、c.721C＞T及c.1197A＞T).     

KIF3A通过结合Wnt/β-catenin通路中的β-arrestin参与哮喘气道上皮的炎症调控

目的 研究KIF3A参与哮喘气道炎症调控的可能机制,为哮喘治疗提供新的靶点和方向.方法 选取20只雌性6～8周龄C57BL/6小鼠建立哮喘模型,随机分为哮喘组与对照组(n= 10).Western blot和免疫组化(IHC)检测两组小鼠KIF3A的表达;在体外分别用磷酸盐缓冲液(phosphate buffer solution,PBS)和屋尘螨(house dust mite,HDM)干预人支气管上皮细胞 16HBE,Western blot 和RT-PCR检测KIF3A的表达;构建含有KIF3A的过表达组(LV-KIF3A-45894-J2,LV-KIF3A)和RNA干扰序列的慢病毒载体组(LV-KIF3A-RNAi-81183-1,RNAi),用含有空载的慢病毒和阴性对照序列的慢病毒载体作为对照,分别感染16HBE;免疫共沉淀检测过表达组中KIF3A与β-arrestin的结合,同时Western blot和RT-PCR检测各组细胞β-catenin的表达水平,RT-PCR检测KIF3A基因差异表达对趋化因子CCL-17和CCL-26表达的影响.结果 哮喘组的KIF3A表达水平较对照组减少(P＜0.05).HDM干预16HBE后的KIF3A蛋白和mRNA表达水平较对照组有下降趋势,但无统计学差异(P＞0.05).慢病毒载体感染16HBE 72 h且经流式分选绿色荧光阳性细胞后,RT-PCR和Western blot结果显示LV-KIF3A组和RNAi组的KIF3A蛋白和mRNA表达分别增多(P＜0.05)和下降(P＜0.05).免疫共沉淀证实KIF3A与β-arrestin相结合.LV-KIF3A组和RNAi组的β-catenin蛋白总量无明显差异;与对照组相比,RNAi组的β-catenin mRNA表达显著下降(P＜0.000 1),LV-KIF3A组则无统计学差异.RT-PCR结果显示,与对照组相比,RNAi组的趋化因子CCL-17和CCL-26的mRNA水平增加(P＜0.001),LV-KIF3A 组则降低(P＜0.05).结论 KIF3A 与 Wnt/β-catenin 通路中的 β-arrestin 结合,通过调节趋化因子CCL-17和CCL-26的表达而参与哮喘气道上皮炎症的调控.     

单侧人工全膝关节置换术后患者的功能性活动能力及影响因素分析

目的 调查单侧全膝关节置换术(total knee replacement,TKA)后患者的膝关节的功能性活动能力,探查活动性能力差异性的影响因素.方法 采用电话回访对重庆市某三甲医院骨科2019年1～12月首次接受单侧TKA的110例患者进行回顾性分析,使用西部安大略和麦克马斯特大学骨关节炎指数评分量表(Western Ontario and McMaster Universities osteoarthritis index,WOMAC)功能维度进行膝关节功能评价,对其一般资料和膝关节功能性活动能力进行分析.结果 站立和行走是TKA后患者最容易实现和最满意的活动,83％的患者上下楼梯或上下坡存在问题;41.8％的患者期望能够蹲下或使用蹲厕;88.2％的患者术后出院回家后坚持锻炼,锻炼内容是肌力和关节活动度的训练;仅13.4％的患者增加了膝关节功能性的专项训练,居家自行锻炼与专科康复中心治疗结果无差异.秩和检验显示:年龄、疼痛、术后第几个月、出院后坚持锻炼、功能性训练、居家环境是对WOMAC功能评分存在统计学差异(P＜0.05);逐步法多元线性回归模型得到,疼痛(B=13.924,P = 0.000)与WOMAC功能评分呈正相关,出院后坚持锻炼(B=-19.889,P=0.002)和功能性训练(B =-14.671,P=0.011)与WOMAC功能评分呈负相关,对功能性活动的影响大小依次是出院后坚持锻炼、功能性训练和疼痛;出院后坚持锻炼组内分析,功能性训练与WOMAC功能评分呈负相关(B =-10.694,P= 0.044),影响作用仅次于疼痛.结论 选择TKA可以改善膝关节骨关节炎患者膝关节功能,疼痛仍然是影响术后功能性活动能力的主要因素;出院后坚持锻炼,并且在锻炼的基础上增加功能性训练可以进一步改善术后膝关节功能性活动能力.     

青少年不良生活事件与非自杀性自伤行为的关系

青少年非自杀性自伤行为(non-suicidal self-injury,NSSI)已成为严重的公共卫生问题,危害青少年的身心发育,现已备受国内外关注,它与自杀率呈正相关,可以作为自杀的预测因子之一.青少年不良生活事件包括学业压力、人际关系压力、欺凌、虐待以及忽视等事件,当青少年无法应对不良生活压力事件时,就可能产生负性情绪,进而产生NSSI.本文就两者的关系进行综述,为制定有力的预防措施,减少NSSI的发生提供依据.     

牙骨质-骨化纤维瘤的X线表现及其病理学分析

目的 观察牙骨质-骨化纤维瘤的X线表现,并探讨其X线表现的病理学基础.方法 牙骨质-骨化纤维瘤患者25例,男性7例,女性18例,初诊年龄12-65岁,平均38.5岁,上颌4例,下颌21例.观察牙骨质-骨化纤维瘤的X线表现,并从其病理表现分析其病理学基础.结果 牙骨质-骨化纤维瘤的X线表现共分为三类:(1)密度减低影像.病理学上主要为富含成纤维细胞的纤维结缔组织构成.(2)密度减低-密度增高的混合影像.病理学上主要为含有牙骨质团块、编织骨及小梁状骨的纤维结缔组织构成.(3)密度增高影像.病理学上主要为牙骨质团块及小梁状骨构成,而纤维结缔组织成分较少.结论 随着牙骨质-骨化纤维瘤病变内部硬组织含量和钙化程度的不同,从而有不同的X线表现,并且结合X线表现及其病理学基础,能够判断牙骨质-骨化纤维瘤的病变特性.     

针对性护理干预对根治性膀胱全切回肠原位膀胱术后新膀胱功能的影响

目的 分析针对性护理干预对根治性膀胱全切回肠原位膀胱术后新膀胱功能的影响.方法 选择2018年7月至2020年7月收治的80例行根治性膀胱全切回肠原位膀胱术治疗患者为研究对象,按照护理方法将其分为对照组与观察组,各40例.对照组给予常规护理干预,观察组在此基础上给予针对性护理干预.比较两组的护理效果.结果 观察组的排尿困难、尿失禁、泌尿系统感染发生率低于对照组,膀胱功能分级优于对照组(P<0.05).术后3个月,观察组的膀胱容量、膀胱逼尿肌压力大于对照组,残余尿量少于对照组,SF-36各维度评分高于对照组(P<0.05).观察组的护理满意度显著高于对照组(P<0.05).结论 针对性护理干预应用于根治性膀胱全切回肠原位膀胱术后患者中,有助于促进新膀胱排尿功能恢复,改善患者预后.     

白芍总苷联合硒酵母对Graves病患者促甲状腺激素受体抗体水平及突眼度的影响

目的 观察白芍总苷联合硒酵母对Graves病患者促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平及突眼度的影响.方法 选取本院内分泌科门诊2019年10月至2020年2月收治的90例Graves患者为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组、治疗组1、治疗组2,各30例.三组均予以甲巯咪唑治疗,治疗组1在此基础上加用硒酵母治疗,治疗组2在治疗组1基础上加用白芍总苷治疗.比较三组治疗前及治疗3、6个月后的甲状腺功能指标,治疗前与治疗6个月后的左、右眼突眼度差值,治疗6个月后甲巯咪唑的使用总量及不良反应发生情况.结果 治疗前,三组患者的FT3、FT4、TSH、T3、T4、TRAb水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗3、6个月后,三组患者的FT3、FT4、T3、T4、TRAb水平均低于治疗前,TSH水平均高于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.01);治疗3、6个月后,治疗组1、治疗组2的FT3、FT4、T3、T4、TRAb水平均低于对照组,且治疗组2低于治疗组1,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗3、6个月后,治疗组1、治疗组2的TSH水平均高于对照组,且治疗组2高于治疗组1,差异具有统计学意义(P<0.05).治疗组2治疗前与治疗6个月后的左、右眼突眼度差值均低于对照组、治疗组1,治疗6个月后甲巯咪唑的使用总量少于对照组、治疗组1,差异具有统计学意义(P<0.05).三组治疗期间的不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 白芍总苷联合硒酵母治疗Graves病能降低患者的TRAb水平,延缓突眼的发展,减少甲巯咪唑的使用总量,提高抑制甲状腺激素的效果,改善症状,值得临床推广应用.     

全段甲状旁腺激素测定在肾脏疾病中的应用

为评价在肾脏疾病中检测全段甲状旁腺激素的临床应用价值,测定44例尿毒症组,29例透析治疗组和26例肾炎组患者血浆全段甲状旁腺激素(iTPH)。结果表明尿毒症组、透析治疗组血浆iTPH浓度与31名对照组有显著性差异(P<0.01),肾炎组iTPH浓度与对照组无显著性差异(P>0.05)。提示:肾功能衰竭期iTPH浓度增高,甲状旁腺功能亢进。     

骨科术后感染的相关危险因素研究进展

骨科手术是创伤性治疗手段.虽然微创手术技术、内固定材料等已经取得了突破性的进展,手术治疗效果也得到了明显提升,但由于手术具有创伤性,且环境中的病原菌较多,导致术后感染成为骨科手术常见的术后并发症,其发生影响患者的生存质量,延长住院时间,影响康复进程.因此,有效降低感染发生率、促进伤口愈合、恢复机体正常功能已成为相关领域关注的焦点.本文对骨科术后感染的相关危险因素研究进展作一综述,从患者自身性因素和医疗性因素两个方面对相关危险因素展开整理与分析,并对预防术后感染的相应措施进行初步探讨,旨在为临床预防及治疗、护理此类患者提供相关依据.     

一种桡动脉脉搏信号的自动检波算法

现有的基于桡动脉脉搏波的心血管功能参数检测仪能够无创地检测心血管参数,但要求使用者具备一定的医学知识,需人工判断用于检测心血管功能参数的脉搏波波形,从而降低了仪器的普适性.本文利用小波变换对脉搏波进行分析,实现了一种新的基于连续小波变换的桡动脉脉搏波检波算法.实验结果表明:该算法准确性好,能有效提高心血管功能参数检测的智能化程度,降低操作难度,有利于心血管功能检测仪在家庭医疗保健中的推广使用.